Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 29 kb
Baltymas
852 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TMTSP
MANE Select transkriptas
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Intrakranijinė šakotinė aneurizma

    • Autosominis dominantinis

      Intrakranijinė aneurizma su būdinga suapvalinta forma; tai dažniausia smegenų aneurizmos forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Limfinė malformacija 13Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima primarnios limfedemos forma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas THSD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra THSD1. THSD1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 51 891 670 iki 52 891 669.Chromosoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, atvirkštinė grandinėATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, tiesioginė grandinėALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, tiesioginė grandinėUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, atvirkštinė grandinėNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, atvirkštinė grandinėNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, atvirkštinė grandinėTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, atvirkštinė grandinėVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, tiesioginė grandinėCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, tiesioginė grandinėHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, tiesioginė grandinėSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, atvirkštinė grandinėCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, atvirkštinė grandinėPCDH8THSD1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 52 377 167–52 378 789, 1 623 baziųEksonas 4: 52 386 028–52 386 186, 159 baziųEksonas 3: 52 397 232–52 398 194, 963 baziųEksonas 2: 52 402 543–52 402 681, 139 baziųEksonas 1: 52 406 031–52 406 172, 142 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 29 kb geno; 2 559 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THSD1

4

THSD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29 kb THSD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THSD1 genas: thrombospondin type 1 domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1 genas: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thsd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test