Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 112,3 kb
Baltymas
518 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RALDH2
MANE Select transkriptas
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diafragmos ila (monogeninė)

    • Įgimta diafragmos ila

      Įgimtas nepilnas diafragmos susiformavimas, kurį mažumos šeimų atveju sieja su atskirais genais, pavyzdžiui, ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ar PLS3, dažnai su nepilnu penetrantiškumu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas visų pirma svarbus planuojant šeimą, nes tai gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką ir apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinį tyrimą vaizdiniais metodais būsimo nėštumo metu.

Kaip išdėstytas ALDH1A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ALDH1A2. ALDH1A2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 57 509 570 iki 58 509 569.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, tiesioginė grandinėCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, tiesioginė grandinėMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, tiesioginė grandinėGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, tiesioginė grandinėPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, atvirkštinė grandinėALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, tiesioginė grandinėAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, tiesioginė grandinėLIPCALDH1A2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEksonas 13: 57 953 429–57 955 269, 1 841 bazėEksonas 12: 57 960 770–57 960 844, 75 baziųEksonas 11: 57 961 137–57 961 294, 158 baziųEksonas 10: 57 962 012–57 962 176, 165 baziųEksonas 9: 57 963 885–57 964 069, 185 baziųEksonas 8: 57 965 725–57 965 827, 103 baziųEksonas 7: 57 992 705–57 992 818, 114 baziųEksonas 6: 57 992 945–57 993 073, 129 baziųEksonas 5: 57 995 078–57 995 139, 62 baziųEksonas 4: 58 010 649–58 010 778, 130 baziųEksonas 3: 58 013 858–58 013 998, 141 bazėEksonas 2: 58 014 177–58 014 281, 105 baziųEksonas 1: 58 065 534–58 065 711, 178 bazių1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 112,3 kb geno; 1 557 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALDH1A2 genas: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2 genas: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh1a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test