Genas

PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Citogenetinė vieta: 16p13.3
Koordinatės: Chromosoma 16: 2 088 708–2 135 898 (GRCh38)
Eksonai: 46 eksonų per 47,2 kb
Baltymas: 4 303 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip: PBP, Pc-1, TRPP1
MANE Select transkriptas: ENST00000262304.9NM_001009944.3
Lokuso tipas: gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite PKD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Policistinė inkstų liga
- Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Kaip genomo tyrimas nuskaito PKD1

1 583

PKD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 217 (77 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Low mappability (1 082 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 217 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,2 kb PKD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PKD1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PKD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the genitourinary system

Rodyti dar 4 savybių

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PKD1 genas: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. PKD1 genas: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pkd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.