Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q27.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 15,1 kb
Baltymas
358 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EDJ, HEDJ, ERdj3
MANE Select transkriptas
ENST00000265028.8NM_016306.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Kaip išdėstytas DNAJB11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra DNAJB11. DNAJB11 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 186 078 257 iki 187 078 256.Chromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, atvirkštinė grandinėETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, atvirkštinė grandinėDGKGCRYGS: 186 536 578–186 546 702, atvirkštinė grandinėCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, atvirkštinė grandinėTBCCD1DNAJB11: 186 570 720–186 585 793, tiesioginė grandinėDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, tiesioginė grandinėAHSG: 186 612 776–186 627 803, tiesioginė grandinėAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, tiesioginė grandinėFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, tiesioginė grandinėHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, tiesioginė grandinėKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, tiesioginė grandinėEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, atvirkštinė grandinėRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, tiesioginė grandinėADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, tiesioginė grandinėST6GAL1DNAJB11 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 186 570 720–186 570 965, 246 baziųEksonas 2: 186 572 095–186 572 251, 157 baziųEksonas 3: 186 575 840–186 575 937, 98 baziųEksonas 4: 186 577 668–186 577 800, 133 baziųEksonas 5: 186 581 371–186 581 513, 143 baziųEksonas 6: 186 581 995–186 582 077, 83 baziųEksonas 7: 186 582 716–186 582 773, 58 baziųEksonas 8: 186 583 865–186 583 976, 112 baziųEksonas 9: 186 584 430–186 584 589, 160 baziųEksonas 10: 186 585 344–186 585 793, 450 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 15,1 kb geno; 1 077 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJB11

24

DNAJB11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,1 kb DNAJB11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAJB11 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. DNAJB11 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test