Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q13.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 36 949 738–36 999 340 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 49,6 kb
Baltymas
324 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bA421P11.2
MANE Select transkriptas
ENST00000239891.4NM_013338.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Kaip išdėstytas ALG5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ALG5. ALG5 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 36 474 539 iki 37 474 538.Chromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, tiesioginė grandinėSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, tiesioginė grandinėRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, atvirkštinė grandinėSMAD9ALG5: 36 949 738–36 999 340, atvirkštinė grandinėALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, tiesioginė grandinėEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, atvirkštinė grandinėSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, atvirkštinė grandinėCSNK1A1LALG5 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 36 949 738–36 950 057, 320 baziųEksonas 9: 36 952 514–36 952 599, 86 baziųEksonas 8: 36 965 575–36 965 726, 152 baziųEksonas 7: 36 971 977–36 972 036, 60 baziųEksonas 6: 36 985 627–36 985 740, 114 baziųEksonas 5: 36 989 484–36 989 576, 93 baziųEksonas 4: 36 993 604–36 993 672, 69 baziųEksonas 3: 36 994 989–36 995 035, 47 baziųEksonas 2: 36 995 425–36 995 596, 172 baziųEksonas 1: 36 999 235–36 999 340, 106 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 49,6 kb geno; 975 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG5

5

ALG5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,6 kb ALG5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG5 genas: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5 genas: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test