Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Eksonai
66 eksonų per 203 kb
Baltymas
1 838 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000371817.8NM_000093.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas COL5A1

Kaip išdėstytas COL5A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra COL5A1. COL5A1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 134 243 323 iki 135 243 322.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, tiesioginė grandinėRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, tiesioginė grandinėCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, tiesioginė grandinėFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, atvirkštinė grandinėFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, tiesioginė grandinėOLFM1COL5A1 diagrama: 66 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 61: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 134 641 803–134 642 296, 494 baziųEksonas 2: 134 690 912–134 691 079, 168 baziųEksonas 3: 134 699 909–134 700 122, 214 baziųEksonas 4: 134 701 171–134 701 333, 163 baziųEksonas 5: 134 727 266–134 727 397, 132 baziųEksonas 6: 134 728 670–134 728 807, 138 baziųEksonas 7: 134 730 236–134 730 475, 240 baziųEksonas 8: 134 731 496–134 731 663, 168 baziųEksonas 9: 134 732 071–134 732 127, 57 baziųEksonas 10: 134 738 474–134 738 515, 42 baziųEksonas 11: 134 738 746–134 738 808, 63 baziųEksonas 12: 134 750 542–134 750 616, 75 baziųEksonas 13: 134 750 790–134 750 882, 93 baziųEksonas 14: 134 752 589–134 752 645, 57 baziųEksonas 15: 134 753 850–134 753 903, 54 baziųEksonas 16: 134 754 273–134 754 326, 54 baziųEksonas 17: 134 756 765–134 756 818, 54 baziųEksonas 18: 134 758 243–134 758 296, 54 baziųEksonas 19: 134 761 925–134 761 978, 54 baziųEksonas 20: 134 763 693–134 763 737, 45 baziųEksonas 21: 134 765 681–134 765 734, 54 baziųEksonas 22: 134 766 454–134 766 498, 45 baziųEksonas 23: 134 767 000–134 767 053, 54 baziųEksonas 24: 134 767 310–134 767 354, 45 baziųEksonas 25: 134 768 410–134 768 463, 54 baziųEksonas 26: 134 772 790–134 772 834, 45 baziųEksonas 27: 134 774 859–134 774 912, 54 baziųEksonas 28: 134 780 102–134 780 146, 45 baziųEksonas 29: 134 782 667–134 782 720, 54 baziųEksonas 30: 134 784 989–134 785 096, 108 baziųEksonas 31: 134 785 995–134 786 048, 54 baziųEksonas 32: 134 789 155–134 789 208, 54 baziųEksonas 33: 134 795 082–134 795 126, 45 baziųEksonas 34: 134 795 262–134 795 315, 54 baziųEksonas 35: 134 796 374–134 796 418, 45 baziųEksonas 36: 134 796 848–134 796 901, 54 baziųEksonas 37: 134 798 408–134 798 461, 54 baziųEksonas 38: 134 801 954–134 802 007, 54 baziųEksonas 39: 134 802 888–134 802 995, 108 baziųEksonas 40: 134 804 975–134 805 064, 90 baziųEksonas 41: 134 805 161–134 805 214, 54 baziųEksonas 42: 134 806 189–134 806 296, 108 baziųEksonas 43: 134 809 183–134 809 290, 108 baziųEksonas 44: 134 810 255–134 810 308, 54 baziųEksonas 45: 134 811 339–134 811 392, 54 baziųEksonas 46: 134 811 492–134 811 599, 108 baziųEksonas 47: 134 812 449–134 812 502, 54 baziųEksonas 48: 134 812 605–134 812 712, 108 baziųEksonas 49: 134 813 983–134 814 036, 54 baziųEksonas 50: 134 814 797–134 814 904, 108 baziųEksonas 51: 134 815 576–134 815 629, 54 baziųEksonas 52: 134 815 935–134 815 988, 54 baziųEksonas 53: 134 817 026–134 817 079, 54 baziųEksonas 54: 134 817 778–134 817 831, 54 baziųEksonas 55: 134 818 656–134 818 763, 108 baziųEksonas 56: 134 818 848–134 818 901, 54 baziųEksonas 57: 134 819 000–134 819 053, 54 baziųEksonas 58: 134 820 116–134 820 223, 108 baziųEksonas 59: 134 822 097–134 822 150, 54 baziųEksonas 60: 134 822 998–134 823 033, 36 baziųEksonas 61: 134 823 416–134 823 469, 54 baziųEksonas 62: 134 824 600–134 824 855, 256 baziųEksonas 63: 134 825 792–134 825 904, 113 baziųEksonas 64: 134 829 976–134 830 044, 69 baziųEksonas 65: 134 834 971–134 835 204, 234 baziųEksonas 66: 134 842 157–134 844 843, 2 687 bazių1102030405060665′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 203 kb geno; 5 517 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL5A1

280

COL5A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 203 kb COL5A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL5A1 genas: collagen type V alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. COL5A1 genas: collagen type V alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col5a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test