Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 21,8 kb
Baltymas
944 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
MANE Select transkriptas
ENST00000356638.8NM_198334.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

Kaip išdėstytas GANAB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra GANAB. GANAB ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 62 135 721 iki 63 135 720.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, tiesioginė grandinėINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, tiesioginė grandinėSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, tiesioginė grandinėSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, tiesioginė grandinėSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, tiesioginė grandinėSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, atvirkštinė grandinėSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, atvirkštinė grandinė: 62 559 603–62 591 531, atvirkštinė grandinėTUT1: 62 575 045–62 591 637, atvirkštinė grandinėMTA2: 62 593 214–62 601 927, atvirkštinė grandinėMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, atvirkštinė grandinėROM1: 62 611 722–62 615 116, tiesioginė grandinėROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, atvirkštinė grandinėB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, atvirkštinė grandinėGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, atvirkštinė grandinėINTS5: 62 649 694–62 665 178, atvirkštinė grandinėC11orf98: 62 662 815–62 665 251, atvirkštinė grandinėLBHD1: 62 662 817–62 672 284, atvirkštinė grandinėCSKMT: 62 665 309–62 668 496, tiesioginė grandinėUQCC3: 62 670 273–62 674 001, tiesioginė grandinėUBXN1: 62 676 498–62 679 332, atvirkštinė grandinėLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, atvirkštinė grandinėBSCL2: 62 689 289–62 709 861, atvirkštinė grandinėHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, atvirkštinė grandinėGNG3: 62 706 400–62 712 083, tiesioginė grandinėGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, atvirkštinė grandinėHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, atvirkštinė grandinėTTC9C: 62 727 687–62 740 293, tiesioginė grandinėZBTB3: 62 737 172–62 758 835, atvirkštinė grandinėPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, tiesioginė grandinėPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, tiesioginė grandinėTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, atvirkštinė grandinėTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, tiesioginė grandinėNXF1: 62 792 123–62 806 302, atvirkštinė grandinėSTX5: 62 806 860–62 832 076, atvirkštinė grandinėSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, atvirkštinė grandinėTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, atvirkštinė grandinėWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, atvirkštinė grandinėSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, tiesioginė grandinėSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, atvirkštinė grandinėCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, atvirkštinė grandinėSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, atvirkštinė grandinėSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, atvirkštinė grandinėSLC22A24GANAB diagrama: 24 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 62 624 829–62 625 924, 1 096 baziųEksonas 23: 62 626 065–62 626 165, 101 bazėEksonas 22: 62 626 335–62 626 447, 113 baziųEksonas 21: 62 626 571–62 626 684, 114 baziųEksonas 20: 62 626 860–62 626 934, 75 baziųEksonas 19: 62 627 048–62 627 124, 77 baziųEksonas 18: 62 627 289–62 627 353, 65 baziųEksonas 17: 62 628 769–62 629 012, 244 baziųEksonas 16: 62 629 194–62 629 295, 102 baziųEksonas 15: 62 629 588–62 629 684, 97 baziųEksonas 14: 62 629 814–62 629 957, 144 baziųEksonas 13: 62 630 197–62 630 276, 80 baziųEksonas 12: 62 630 379–62 630 505, 127 baziųEksonas 11: 62 630 601–62 630 836, 236 baziųEksonas 10: 62 631 030–62 631 183, 154 baziųEksonas 9: 62 632 565–62 632 745, 181 bazėEksonas 8: 62 633 005–62 633 101, 97 baziųEksonas 7: 62 633 184–62 633 271, 88 baziųEksonas 6: 62 633 445–62 633 514, 70 baziųEksonas 5: 62 634 821–62 635 000, 180 baziųEksonas 4: 62 638 983–62 639 110, 128 baziųEksonas 3: 62 639 359–62 639 467, 109 baziųEksonas 2: 62 639 627–62 639 731, 105 baziųEksonas 1: 62 646 562–62 646 613, 52 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 21,8 kb geno; 2 835 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GANAB

39

GANAB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,8 kb GANAB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GANAB genas: glucosidase II alpha subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. GANAB genas: glucosidase II alpha subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ganab

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test