Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBN2

fibrillin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q23.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Eksonai
65 eksonų per 280,3 kb
Baltymas
2 912 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DA9
Ankstesni simboliai
CCA
MANE Select transkriptas
ENST00000262464.9NM_001999.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Marfano tipo sindromai

    • Įgimta kontraktūrinė arachnodaktilijaAutosominis dominantinis

      Įgimta kontraktūrinė arachnodaktilija (CCA, Bealso sindromas) – tai jungiamojo audinio liga, kuriai būdingos kelios lenkimo kontraktūros, arachnodaktilija, sunkus kifoskoliozė, nenormalios ausies kaušelio formos ir raumenų hipoplazija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FBN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra FBN2. FBN2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 127 898 077 iki 128 898 076.Chromosoma 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, tiesioginė grandinėCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, tiesioginė grandinėSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, atvirkštinė grandinėFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, tiesioginė grandinėSLC27A6FBN2 diagrama: 65 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 58: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 65: 128 257 909–128 259 829, 1 921 bazėEksonas 64: 128 261 736–128 261 907, 172 baziųEksonas 63: 128 263 425–128 263 656, 232 baziųEksonas 62: 128 271 999–128 272 118, 120 baziųEksonas 61: 128 273 840–128 273 968, 129 baziųEksonas 60: 128 274 567–128 274 683, 117 baziųEksonas 59: 128 276 038–128 276 160, 123 baziųEksonas 58: 128 277 880–128 278 005, 126 baziųEksonas 57: 128 278 635–128 278 841, 207 baziųEksonas 56: 128 280 192–128 280 317, 126 baziųEksonas 55: 128 286 718–128 286 849, 132 baziųEksonas 54: 128 287 308–128 287 430, 123 baziųEksonas 53: 128 288 438–128 288 557, 120 baziųEksonas 52: 128 289 127–128 289 252, 126 baziųEksonas 51: 128 289 882–128 289 947, 66 baziųEksonas 50: 128 290 732–128 290 884, 153 baziųEksonas 49: 128 291 529–128 291 654, 126 baziųEksonas 48: 128 300 817–128 300 936, 120 baziųEksonas 47: 128 301 382–128 301 510, 129 baziųEksonas 46: 128 302 973–128 303 089, 117 baziųEksonas 45: 128 304 957–128 305 082, 126 baziųEksonas 44: 128 305 511–128 305 636, 126 baziųEksonas 43: 128 305 823–128 305 948, 126 baziųEksonas 42: 128 307 135–128 307 203, 69 baziųEksonas 41: 128 309 247–128 309 399, 153 baziųEksonas 40: 128 309 983–128 310 108, 126 baziųEksonas 39: 128 311 300–128 311 425, 126 baziųEksonas 38: 128 311 885–128 311 953, 69 baziųEksonas 37: 128 312 634–128 312 795, 162 baziųEksonas 36: 128 318 149–128 318 271, 123 baziųEksonas 35: 128 318 879–128 319 001, 123 baziųEksonas 34: 128 328 696–128 328 821, 126 baziųEksonas 33: 128 330 573–128 330 695, 123 baziųEksonas 32: 128 332 912–128 333 034, 123 baziųEksonas 31: 128 334 719–128 334 844, 126 baziųEksonas 30: 128 335 170–128 335 295, 126 baziųEksonas 29: 128 335 455–128 335 577, 123 baziųEksonas 28: 128 335 988–128 336 113, 126 baziųEksonas 27: 128 337 997–128 338 122, 126 baziųEksonas 26: 128 338 933–128 339 061, 129 baziųEksonas 25: 128 344 385–128 344 510, 126 baziųEksonas 24: 128 345 357–128 345 584, 228 baziųEksonas 23: 128 349 347–128 349 472, 126 baziųEksonas 22: 128 349 955–128 350 005, 51 bazėEksonas 21: 128 350 868–128 351 005, 138 baziųEksonas 20: 128 357 276–128 357 395, 120 baziųEksonas 19: 128 361 723–128 361 848, 126 baziųEksonas 18: 128 364 600–128 364 725, 126 baziųEksonas 17: 128 366 377–128 366 430, 54 baziųEksonas 16: 128 369 182–128 369 334, 153 baziųEksonas 15: 128 374 628–128 374 750, 123 baziųEksonas 14: 128 376 731–128 376 853, 123 baziųEksonas 13: 128 377 752–128 377 877, 126 baziųEksonas 12: 128 378 771–128 378 890, 120 baziųEksonas 11: 128 392 018–128 392 155, 138 baziųEksonas 10: 128 393 135–128 393 368, 234 baziųEksonas 9: 128 395 122–128 395 274, 153 baziųEksonas 8: 128 408 674–128 408 799, 126 baziųEksonas 7: 128 446 481–128 446 606, 126 baziųEksonas 6: 128 464 724–128 464 921, 198 baziųEksonas 5: 128 519 273–128 519 368, 96 baziųEksonas 4: 128 527 872–128 527 967, 96 baziųEksonas 3: 128 530 595–128 530 693, 99 baziųEksonas 2: 128 536 402–128 536 484, 83 baziųEksonas 1: 128 537 350–128 538 245, 896 bazių6560504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,9 kb iš 280,3 kb geno; 8 739 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBN2

93

FBN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 280,3 kb FBN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBN2 genas: fibrillin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. FBN2 genas: fibrillin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test