Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 62 615 296–62 621 986 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,7 kb
Baltymas
335 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GlcAT-I
MANE Select transkriptas
ENST00000265471.10NM_012200.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas B3GAT3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra B3GAT3. B3GAT3 ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 62 118 641 iki 63 118 640.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, tiesioginė grandinėINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, tiesioginė grandinėSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, tiesioginė grandinėSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, tiesioginė grandinėSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, tiesioginė grandinėSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, atvirkštinė grandinėSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, atvirkštinė grandinė: 62 559 603–62 591 531, atvirkštinė grandinėTUT1: 62 575 045–62 591 637, atvirkštinė grandinėMTA2: 62 593 214–62 601 927, atvirkštinė grandinėEML3: 62 602 216–62 612 978, atvirkštinė grandinėEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, tiesioginė grandinėROM1B3GAT3: 62 615 296–62 621 986, atvirkštinė grandinėB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, atvirkštinė grandinėGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, atvirkštinė grandinė: 62 649 694–62 665 178, atvirkštinė grandinėC11orf98: 62 662 815–62 665 251, atvirkštinė grandinėLBHD1: 62 662 817–62 672 284, atvirkštinė grandinėCSKMT: 62 665 309–62 668 496, tiesioginė grandinėCSKMTUQCC3: 62 670 273–62 674 001, tiesioginė grandinėUBXN1: 62 676 498–62 679 332, atvirkštinė grandinėLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, atvirkštinė grandinėBSCL2: 62 689 289–62 709 861, atvirkštinė grandinėBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, atvirkštinė grandinėGNG3: 62 706 400–62 712 083, tiesioginė grandinėGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, atvirkštinė grandinė: 62 726 885–62 727 265, atvirkštinė grandinėTTC9C: 62 727 687–62 740 293, tiesioginė grandinėZBTB3: 62 737 172–62 758 835, atvirkštinė grandinėPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, tiesioginė grandinėPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, tiesioginė grandinėTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, atvirkštinė grandinėTMEM223TMEM179B: 62 787 375–62 792 166, tiesioginė grandinėNXF1: 62 792 123–62 806 302, atvirkštinė grandinėSTX5: 62 806 860–62 832 076, atvirkštinė grandinėSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, atvirkštinė grandinėTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, atvirkštinė grandinėRNU2-2: 62 841 619–62 841 809, atvirkštinė grandinėSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, tiesioginė grandinėSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, atvirkštinė grandinėCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, atvirkštinė grandinėSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, atvirkštinė grandinėSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, atvirkštinė grandinėSLC22A24B3GAT3 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 62 615 296–62 615 799, 504 baziųEksonas 4: 62 616 506–62 616 796, 291 bazėEksonas 3: 62 616 987–62 617 347, 361 bazėEksonas 2: 62 620 497–62 620 671, 175 baziųEksonas 1: 62 621 866–62 621 986, 121 bazė543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,5 kb iš 6,7 kb geno; 1 008 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito B3GAT3

    27

    B3GAT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 18 (67 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (15 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb B3GAT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). B3GAT3 genas: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. B3GAT3 genas: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b3gat3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test