Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.33
Koordinatės
Chromosoma 12: 89 588 049–89 708 838 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 120,8 kb
Baltymas
1 220 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PMCA1
MANE Select transkriptas
ENST00000428670.8NM_001366521.1
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas ATP2B1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ATP2B1. ATP2B1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 89 148 444 iki 90 148 443.Chromosoma 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, atvirkštinė grandinėDUSP6POC1B: 89 357 869–89 526 201, atvirkštinė grandinėPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, atvirkštinė grandinėPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, atvirkštinė grandinėGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 708 838, atvirkštinė grandinėATP2B1ATP2B1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 89 588 049–89 591 295, 3 247 baziųEksonas 20: 89 599 117–89 599 299, 183 baziųEksonas 19: 89 601 326–89 601 433, 108 baziųEksonas 18: 89 603 043–89 603 254, 212 baziųEksonas 17: 89 603 712–89 603 925, 214 baziųEksonas 16: 89 604 155–89 604 346, 192 baziųEksonas 15: 89 609 937–89 610 043, 107 baziųEksonas 14: 89 610 421–89 610 508, 88 baziųEksonas 13: 89 611 193–89 611 372, 180 baziųEksonas 12: 89 616 802–89 617 039, 238 baziųEksonas 11: 89 619 999–89 620 240, 242 baziųEksonas 10: 89 621 549–89 621 791, 243 baziųEksonas 9: 89 624 183–89 624 397, 215 baziųEksonas 8: 89 626 454–89 626 615, 162 baziųEksonas 7: 89 627 678–89 627 716, 39 baziųEksonas 6: 89 630 505–89 630 645, 141 bazėEksonas 5: 89 634 778–89 634 903, 126 baziųEksonas 4: 89 634 997–89 635 251, 255 baziųEksonas 3: 89 642 158–89 642 355, 198 baziųEksonas 2: 89 655 679–89 656 107, 429 baziųEksonas 1: 89 708 596–89 708 838, 243 bazių21201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,1 kb iš 120,8 kb geno; 3 663 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: ATP2B1

    30

    vietos geno ATP2B1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 120,8 kb geno ATP2B1, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ATP2B1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP2B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ATP2B1 genas: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp2b1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP2B1 genas: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp2b1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test