Požymis
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Wilms tumor, Wilms tumour
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Nephroblastoma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test48 genų susiję su Nephroblastoma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Nephroblastoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Visada | 2 ligose |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Visada | 2 ligose |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Visada | 3 ligose |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| GPC3glypican 3 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| WT1WT1 transcription factor | Labai dažnai (80–99%) | 8 ligose |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX6paired box 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALX4ALX homeobox 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CEP57centrosomal protein 57 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GPC4glypican 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PHF21APHD finger protein 21A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| BLMBLM RecQ like helicase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| C1Scomplement C1s | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CDC73cell division cycle 73 | Retai (1–4 %) | 3 ligose |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GATA4GATA binding protein 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SETBP1SET binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 8 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TP53tumor protein p53 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites