Požymis
Cyclops eye
Klinikinis pavadinimas: Cyclopia
Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Single central eye
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cyclops eye, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test23 genų susiję su Cyclops eye
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cyclops eye. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| FOXH1forkhead box H1 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| GAS1growth arrest specific 1 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| NODALnodal growth differentiation factor | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Kartais (5–29%) | 7 ligose |
| SIX3SIX homeobox 3 | Kartais (5–29%) | 6 ligose |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites