Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Triangular head shape

Klinikinis pavadinimas: Trigonocephaly

Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.

HPO HP:0000243

Santrauka

Taip pat vadinama
Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

48 genų susiję su Triangular head shape

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Triangular head shape. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTG1actin gamma 1Visada2 ligose
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorVisada2 ligose
ERI1exoribonuclease 1Visada1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Visada2 ligose
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Visada2 ligose
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaVisada2 ligose
GPC3glypican 3Visada1 ligoje
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Visada1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Visada1 ligoje
KLHL20kelch like family member 20Visada1 ligoje
NUP188nucleoporin 188Visada1 ligoje
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Visada1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CD96CD96 moleculeLabai dažnai (80–99%)2 ligose
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PTCH1patched 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ACTBactin betaDažnai (30–79%)2 ligose
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Dažnai (30–79%)2 ligose
DPH1diphthamide biosynthesis 1Dažnai (30–79%)2 ligose
DPH2diphthamide biosynthesis 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
RB1RB transcriptional corepressor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxKartais (5–29%)1 ligoje
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CACHD1cache domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DPF2double PHD fingers 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticKartais (5–29%)1 ligoje
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryKartais (5–29%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Kartais (5–29%)1 ligoje
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
LMNB1lamin B1Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNB2lamin B2Kartais (5–29%)1 ligoje
MEGF8multiple EGF like domains 8Kartais (5–29%)1 ligoje
MSX2msh homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SOX4SRY-box transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
USP7ubiquitin specific peptidase 7Kartais (5–29%)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Retai (1–4 %)2 ligose
Rodyti dar 8 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Neužfiksuota1 ligoje
FLCNfolliculinNeužfiksuota1 ligoje
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Neužfiksuota1 ligoje
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XNeužfiksuota1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Neužfiksuota1 ligoje
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Neužfiksuota1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of cranium

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test