Požymis
Split spine
Klinikinis pavadinimas: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Split spine, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test60 genų susiję su Split spine
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Split spine. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Visada | 1 ligoje |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Visada | 1 ligoje |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Visada | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FANCCFA complementation group C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCFFA complementation group F | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCGFA complementation group G | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCIFA complementation group I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCMFA complementation group M | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX3paired box 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 20 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAD51CRAD51 paralog C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites