Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Palmar pits

HPO HP:0010610

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the integument

9 genų susiję su Palmar pits

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Palmar pits. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PTCH1patched 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PTCH2patched 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Dažnai (30–79%)2 ligose
CIB1calcium and integrin binding 1Retai (1–4 %)1 ligoje
KRT5keratin 5Retai (1–4 %)1 ligoje
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRetai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal skin morphology of the palmSkin pit

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test