Požymis
Abnormal shape of midbrain
Klinikinis pavadinimas: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal shape of midbrain, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Abnormal shape of midbrain
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape of midbrain. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FOXH1forkhead box H1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GAS1growth arrest specific 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NODALnodal growth differentiation factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIX3SIX homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites