Požymis
Abnormal shape of brainstem
Klinikinis pavadinimas: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test52 genų susiję su Abnormal shape of brainstem
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape of brainstem. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Visada | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| CUX2cut like homeobox 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DAG1dystroglycan 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| DNM1dynamin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ENGendoglin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FKRPfukutin related protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FOXH1forkhead box H1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GAS1growth arrest specific 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NODALnodal growth differentiation factor | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMKprotein O-mannose kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| SIX3SIX homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 12 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| ATXN1ataxin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 genų
- Brain stem compression14 genų
- Abnormal pons morphology10 genų
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 genų
- Kinked brainstem6 genų
- Brainstem dysplasia4 genų
- Abnormal medulla oblongata morphology3 genų
- Abnormal brainstem white matter morphology1 genas
- Enlarged tectum1 genas
- Midline brainstem cleft1 genas
- Absent/small brainstem
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites