Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Medulloblastoma

A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.

HPO HP:0002885

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

18 genų susiję su Medulloblastoma

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Medulloblastoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PTCH1patched 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PALB2partner and localizer of BRCA2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingDažnai (30–79%)3 ligose
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedKartais (5–29%)2 ligose
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayRetai (1–4 %)2 ligose
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ARetai (1–4 %)1 ligoje
CHEK2checkpoint kinase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIRetai (1–4 %)1 ligoje
MDM2MDM2 proto-oncogeneRetai (1–4 %)1 ligoje
PTCH2patched 2Retai (1–4 %)2 ligose
TP53tumor protein p53Retai (1–4 %)1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1Neužfiksuota1 ligoje
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
GPR161G protein-coupled receptor 161Neužfiksuota1 ligoje
MLH1mutL homolog 1Neužfiksuota1 ligoje
NBNnibrinNeužfiksuota1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Malignant neoplasm of the central nervous system

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test