Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Temperature instability

Disordered thermoregulation characterized by an impaired ability to maintain a balance between heat production and heat loss, with resulting instability of body temperature.

HPO HP:0005968

Santrauka

Taip pat vadinama
Body temperature instability
Kūno sistema
Laboratory abnormality

42 genų susiję su Temperature instability

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Temperature instability. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HIVEP2HIVEP zinc finger 2Visada1 ligoje
SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factorVisada1 ligoje
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Visada1 ligoje
SLC31A1solute carrier family 31 member 1Visada1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDažnai (30–79%)4 ligose
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberDažnai (30–79%)4 ligose
DISP1dispatched RND transporter family member 1Dažnai (30–79%)4 ligose
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Dažnai (30–79%)4 ligose
FGF8fibroblast growth factor 8Dažnai (30–79%)4 ligose
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
FOXH1forkhead box H1Dažnai (30–79%)4 ligose
GAS1growth arrest specific 1Dažnai (30–79%)4 ligose
GLI2GLI family zinc finger 2Dažnai (30–79%)4 ligose
MAGEL2MAGE family member L2Dažnai (30–79%)2 ligose
MYO1Hmyosin IHDažnai (30–79%)1 ligoje
NODALnodal growth differentiation factorDažnai (30–79%)4 ligose
PLCH1phospholipase C eta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTCH1patched 1Dažnai (30–79%)4 ligose
SHHsonic hedgehog signaling moleculeDažnai (30–79%)4 ligose
SIX3SIX homeobox 3Dažnai (30–79%)4 ligose
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
SPRsepiapterin reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
STAG2STAG2 cohesin complex componentDažnai (30–79%)2 ligose
STILSTIL centriolar assembly proteinDažnai (30–79%)4 ligose
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Dažnai (30–79%)4 ligose
ZIC2Zic family zinc finger 2Dažnai (30–79%)4 ligose
ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseKartais (5–29%)2 ligose
FCGR3BFc gamma receptor IIIbKartais (5–29%)1 ligoje
GALCgalactosylceramidaseKartais (5–29%)1 ligoje
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNB1lamin B1Kartais (5–29%)1 ligoje
MKRN3makorin ring finger protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NPAP1nuclear pore associated protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PLA2G6phospholipase A2 group VIKartais (5–29%)1 ligoje
PSAPprosaposinKartais (5–29%)1 ligoje
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Kartais (5–29%)1 ligoje
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 2 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DDCdopa decarboxylaseNeužfiksuota1 ligoje
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of temperature regulation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test