Požymis
Enlarged brain
Klinikinis pavadinimas: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Macrencephaly
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Enlarged brain
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged brain. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Visada | 2 ligose |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Visada | 3 ligose |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Visada | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Visada | 1 ligoje |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ASPAaspartoacylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FOXH1forkhead box H1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GAS1growth arrest specific 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NODALnodal growth differentiation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIX3SIX homeobox 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMSspermine synthase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites