Požymis
Milk spot
Klinikinis pavadinimas: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Millium cyst
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Milk spot
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Milk spot. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Visada | 1 ligoje |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Visada | 2 ligose |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Visada | 2 ligose |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 12 ligose |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRT14keratin 14 | Dažnai (30–79%) | 7 ligose |
| KRT5keratin 5 | Dažnai (30–79%) | 6 ligose |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLECplectin | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites