Požymis

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/rhombencephalosynapsis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Rhombencephalosynapsis, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

16 genų susiję su Rhombencephalosynapsis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Rhombencephalosynapsis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
EXOC2exocyst complex component 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FGF8fibroblast growth factor 8	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FOXH1forkhead box H1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GAS1growth arrest specific 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GLI2GLI family zinc finger 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NODALnodal growth differentiation factor	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PTCH1patched 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SIX3SIX homeobox 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
STILSTIL centriolar assembly protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the cerebellum

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.