Požymis
Both sided cleft lip
Klinikinis pavadinimas: Bilateral cleft lip
A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Both sided cleft lip, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Both sided cleft lip
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Both sided cleft lip. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Visada | 1 ligoje |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Visada | 1 ligoje |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Visada | 1 ligoje |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Visada | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Visada | 2 ligose |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPO2R-spondin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIX3SIX homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MSX1msh homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CDH1cadherin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites