Požymis
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Proboscis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test21 genas susijęs su Proboscis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Proboscis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FOXH1forkhead box H1 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| GAS1growth arrest specific 1 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| NODALnodal growth differentiation factor | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| SIX3SIX homeobox 3 | Kartais (5–29%) | 5 ligose |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites