Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q21
Koordinatės
Chromosoma 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Eksonai
49 eksonų per 109,9 kb
Baltymas
2 376 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Ankstesni simboliai
NOT1
MANE Select transkriptas
ENST00000317147.10NM_016284.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CNOT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CNOT1. CNOT1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 58 074 889 iki 59 074 888.Chromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, atvirkštinė grandinėCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, atvirkštinė grandinėCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, tiesioginė grandinėCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, atvirkštinė grandinėPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, tiesioginė grandinėGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, tiesioginė grandinėNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, tiesioginė grandinėSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, atvirkštinė grandinėCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, atvirkštinė grandinėSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, atvirkštinė grandinėGOT2CNOT1 diagrama: 49 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 49: 58 519 951–58 521 036, 1 086 baziųEksonas 48: 58 521 183–58 521 317, 135 baziųEksonas 47: 58 523 370–58 523 502, 133 baziųEksonas 46: 58 525 179–58 525 359, 181 bazėEksonas 45: 58 525 989–58 526 138, 150 baziųEksonas 44: 58 528 475–58 528 648, 174 baziųEksonas 43: 58 530 246–58 530 347, 102 baziųEksonas 42: 58 531 958–58 532 075, 118 baziųEksonas 41: 58 532 232–58 532 395, 164 baziųEksonas 40: 58 534 147–58 534 395, 249 baziųEksonas 39: 58 536 989–58 537 220, 232 baziųEksonas 38: 58 537 891–58 538 060, 170 baziųEksonas 37: 58 538 158–58 538 266, 109 baziųEksonas 36: 58 538 772–58 538 914, 143 baziųEksonas 35: 58 539 768–58 539 959, 192 baziųEksonas 34: 58 541 501–58 541 620, 120 baziųEksonas 33: 58 542 231–58 542 335, 105 baziųEksonas 32: 58 542 428–58 542 568, 141 bazėEksonas 31: 58 543 607–58 543 903, 297 baziųEksonas 30: 58 545 361–58 545 491, 131 bazėEksonas 29: 58 546 321–58 546 498, 178 baziųEksonas 28: 58 546 672–58 546 749, 78 baziųEksonas 27: 58 547 186–58 547 296, 111 baziųEksonas 26: 58 547 566–58 547 682, 117 baziųEksonas 25: 58 549 719–58 549 898, 180 baziųEksonas 24: 58 551 132–58 551 272, 141 bazėEksonas 23: 58 551 589–58 551 819, 231 bazėEksonas 22: 58 553 782–58 553 860, 79 baziųEksonas 21: 58 555 251–58 555 537, 287 baziųEksonas 20: 58 555 784–58 555 908, 125 baziųEksonas 19: 58 556 847–58 556 993, 147 baziųEksonas 18: 58 558 473–58 558 674, 202 baziųEksonas 17: 58 560 212–58 560 362, 151 bazėEksonas 16: 58 574 609–58 574 760, 152 baziųEksonas 15: 58 575 007–58 575 129, 123 baziųEksonas 14: 58 576 463–58 576 582, 120 baziųEksonas 13: 58 578 699–58 578 939, 241 bazėEksonas 12: 58 580 633–58 580 760, 128 baziųEksonas 11: 58 581 345–58 581 515, 171 bazėEksonas 10: 58 582 793–58 582 903, 111 baziųEksonas 9: 58 583 056–58 583 182, 127 baziųEksonas 8: 58 585 338–58 585 506, 169 baziųEksonas 7: 58 586 545–58 586 748, 204 baziųEksonas 6: 58 587 201–58 587 255, 55 baziųEksonas 5: 58 587 345–58 587 413, 69 baziųEksonas 4: 58 587 780–58 587 878, 99 baziųEksonas 3: 58 588 799–58 588 906, 108 baziųEksonas 2: 58 599 236–58 599 511, 276 baziųEksonas 1: 58 629 728–58 629 826, 99 bazių494540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 109,9 kb geno; 7 131 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CNOT1

23

CNOT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,9 kb CNOT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNOT1 genas: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1 genas: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cnot1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test