Požymis
Broad face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased breadth of face, Increased width of face, Wide face, Broad facies, Horizontal excess of face, Horizontal hyperplasia of face, Increased horizontal dimension of face, Increased transverse dimension of face, Transverse excess of face, Transverse hyperplasia of face, Wide facies
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Broad face, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test21 genas susijęs su Broad face
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Visada | 1 ligoje |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNM1dynamin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NFIAnuclear factor I A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| SNX14sorting nexin 14 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites