Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Limb dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.

HPO HP:0002451

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

73 genų susiję su Limb dystonia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limb dystonia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Visada1 ligoje
ATP5F1BATP synthase F1 subunit betaVisada1 ligoje
ATP7BATPase copper transporting betaVisada1 ligoje
DDCdopa decarboxylaseVisada1 ligoje
NAV3neuron navigator 3Visada1 ligoje
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Visada2 ligose
TMEM63Btransmembrane protein 63BVisada1 ligoje
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesVisada1 ligoje
ARXaristaless related homeoboxLabai dažnai (80–99%)2 ligose
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
THAP1THAP domain containing 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ANO3anoctamin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDažnai (30–79%)4 ligose
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDažnai (30–79%)2 ligose
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Dažnai (30–79%)1 ligoje
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberDažnai (30–79%)4 ligose
DISP1dispatched RND transporter family member 1Dažnai (30–79%)4 ligose
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Dažnai (30–79%)4 ligose
DTYMKdeoxythymidylate kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGF8fibroblast growth factor 8Dažnai (30–79%)4 ligose
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXH1forkhead box H1Dažnai (30–79%)4 ligose
GAS1growth arrest specific 1Dažnai (30–79%)4 ligose
GCH1GTP cyclohydrolase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLI2GLI family zinc finger 2Dažnai (30–79%)4 ligose
GNALG protein subunit alpha LDažnai (30–79%)2 ligose
HPCAhippocalcinDažnai (30–79%)1 ligoje
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NKX6-2NK6 homeobox 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NODALnodal growth differentiation factorDažnai (30–79%)4 ligose
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PANK2pantothenate kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLCH1phospholipase C eta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 33 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTCH1patched 1Dažnai (30–79%)4 ligose
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SHHsonic hedgehog signaling moleculeDažnai (30–79%)4 ligose
SIX3SIX homeobox 3Dažnai (30–79%)4 ligose
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
STAG2STAG2 cohesin complex componentDažnai (30–79%)2 ligose
STILSTIL centriolar assembly proteinDažnai (30–79%)4 ligose
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Dažnai (30–79%)4 ligose
THtyrosine hydroxylaseDažnai (30–79%)2 ligose
TSPOAP1TSPO associated protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBE3Cubiquitin protein ligase E3CDažnai (30–79%)1 ligoje
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ADažnai (30–79%)1 ligoje
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CDažnai (30–79%)1 ligoje
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialDažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2Dažnai (30–79%)4 ligose
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinKartais (5–29%)1 ligoje
CYB5Acytochrome b5 type AKartais (5–29%)1 ligoje
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
GNB1G protein subunit beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
JAM2junctional adhesion molecule 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SRPK3SRSF protein kinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaKartais (5–29%)1 ligoje
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-IKartais (5–29%)1 ligoje
AFG2AAAA ATPase AFG2ARetai (1–4 %)1 ligoje
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Retai (1–4 %)1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
MAPTmicrotubule associated protein tauNeužfiksuota1 ligoje
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Dystonia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test