Požymis
Missing part of vertebrae
Klinikinis pavadinimas: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test56 genų susiję su Missing part of vertebrae
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Missing part of vertebrae. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Visada | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Visada | 1 ligoje |
| KYNUkynureninase | Visada | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Visada | 1 ligoje |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Visada | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT5AWnt family member 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAPN15calpain 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PTCH2patched 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 16 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WNT7AWnt family member 7A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites