Požymis
Thickened ears
Increased thickness of the external ear.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thickened ears, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su Thickened ears
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thickened ears. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTCH1patched 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites