Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Flat nasal alae

An abnormal degree of flatness of the Ala of nose, which can be defined as a reduced nasal elevation index (lateral depth of the nose from the tip of the nose to the insertion of the nasal ala in the cheek x 100 divided by the side-to-side breadth of the nasal alae).

HPO HP:0010649

Santrauka

Taip pat vadinama
Depressed nasal alae
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

8 genų susiję su Flat nasal alae

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flat nasal alae. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DDB2damage specific DNA binding protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorKartais (5–29%)1 ligoje
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorKartais (5–29%)1 ligoje
PTCH1patched 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal morphology of the nasal alae

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test