Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q35.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 136,1 kb
Baltymas
4 588 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDHF7, CDHR8
Ankstesni simboliai
FAT
MANE Select transkriptas
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas FAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra FAT1. FAT1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 186 155 825 iki 187 155 824.Chromosoma 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, tiesioginė grandinėFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, tiesioginė grandinėCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, tiesioginė grandinėKLKB1: 186 225 424–186 258 476, tiesioginė grandinėKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, tiesioginė grandinėF11: 186 426 546–186 555 328, atvirkštinė grandinėMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, atvirkštinė grandinėMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, atvirkštinė grandinėFAT1FAT1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEksonas 27: 186 587 794–186 589 220, 1 427 baziųEksonas 26: 186 595 689–186 595 826, 138 baziųEksonas 25: 186 596 540–186 597 171, 632 baziųEksonas 24: 186 597 682–186 597 792, 111 baziųEksonas 23: 186 597 972–186 598 125, 154 baziųEksonas 22: 186 599 898–186 600 360, 463 baziųEksonas 21: 186 601 269–186 601 426, 158 baziųEksonas 20: 186 602 903–186 603 034, 132 baziųEksonas 19: 186 603 176–186 603 977, 802 baziųEksonas 18: 186 604 377–186 604 574, 198 baziųEksonas 17: 186 606 070–186 606 213, 144 baziųEksonas 16: 186 609 183–186 609 320, 138 baziųEksonas 15: 186 609 801–186 610 015, 215 baziųEksonas 14: 186 611 386–186 611 775, 390 baziųEksonas 13: 186 613 109–186 613 342, 234 baziųEksonas 12: 186 614 191–186 614 344, 154 baziųEksonas 11: 186 617 005–186 617 201, 197 baziųEksonas 10: 186 617 708–186 621 775, 4 068 baziųEksonas 9: 186 628 154–186 628 364, 211 baziųEksonas 8: 186 628 488–186 628 763, 276 baziųEksonas 7: 186 633 684–186 633 823, 140 baziųEksonas 6: 186 636 025–186 636 235, 211 baziųEksonas 5: 186 636 585–186 636 914, 330 baziųEksonas 4: 186 639 722–186 639 783, 62 baziųEksonas 3: 186 663 299–186 663 613, 315 baziųEksonas 2: 186 706 563–186 709 845, 3 283 baziųEksonas 1: 186 723 664–186 723 856, 193 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 14,8 kb iš 136,1 kb geno; 13 767 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FAT1 genas: FAT atypical cadherin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1 genas: FAT atypical cadherin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test