Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 36,8 kb
Baltymas
512 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RALDH3
Ankstesni simboliai
ALDH6
MANE Select transkriptas
ENST00000329841.10NM_000693.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma

      Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas ALDH1A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ALDH1A3. ALDH1A3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 100 398 229 iki 101 398 228.Chromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, atvirkštinė grandinėCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, atvirkštinė grandinėLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, tiesioginė grandinėASB7ALDH1A3: 100 879 831–100 916 626, tiesioginė grandinėALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, tiesioginė grandinėLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, atvirkštinė grandinėCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, atvirkštinė grandinėSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, atvirkštinė grandinėSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, atvirkštinė grandinėPCSK6ALDH1A3 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 100 879 831–100 880 006, 176 baziųEksonas 2: 100 885 267–100 885 371, 105 baziųEksonas 3: 100 887 572–100 887 712, 141 bazėEksonas 4: 100 892 510–100 892 639, 130 baziųEksonas 5: 100 892 945–100 893 006, 62 baziųEksonas 6: 100 893 954–100 894 082, 129 baziųEksonas 7: 100 895 933–100 896 046, 114 baziųEksonas 8: 100 898 083–100 898 185, 103 baziųEksonas 9: 100 900 575–100 900 759, 185 baziųEksonas 10: 100 905 523–100 905 687, 165 baziųEksonas 11: 100 907 121–100 907 278, 158 baziųEksonas 12: 100 908 408–100 908 482, 75 baziųEksonas 13: 100 914 701–100 916 626, 1 926 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 36,8 kb geno; 1 539 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALDH1A3

16

ALDH1A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,8 kb ALDH1A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ALDH1A3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ALDH1A3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALDH1A3 genas: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A3 genas: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldh1a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test