Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM98

transmembrane protein 98

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 16,2 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP564K1964
MANE Select transkriptas
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma

      Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas TMEM98

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TMEM98. TMEM98 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 32 436 234 iki 33 436 233.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, tiesioginė grandinėPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, tiesioginė grandinėCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, atvirkštinė grandinėMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, tiesioginė grandinėH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, tiesioginė grandinėTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, tiesioginė grandinėSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, atvirkštinė grandinėASIC2TMEM98 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEksonas 1: 32 928 153–32 928 237, 85 baziųEksonas 2: 32 931 327–32 931 402, 76 baziųEksonas 3: 32 931 475–32 931 659, 185 baziųEksonas 4: 32 933 174–32 933 305, 132 baziųEksonas 5: 32 934 291–32 934 324, 34 baziųEksonas 6: 32 936 332–32 936 447, 116 baziųEksonas 7: 32 939 477–32 939 536, 60 baziųEksonas 8: 32 940 786–32 944 315, 3 530 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 16,2 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM98 genas: transmembrane protein 98. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98 genas: transmembrane protein 98 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem98

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test