Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RARB

retinoic acid receptor beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p24.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 25 428 263–25 597 932 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 169,7 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
MANE Select transkriptas
ENST00000330688.9NM_000965.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas RARB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RARB. RARB ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 25 013 098 iki 26 013 097.Chromosoma 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbRARB: 25 428 263–25 597 932, tiesioginė grandinėRARBTOP2B: 25 597 978–25 664 973, atvirkštinė grandinėTOP2BNGLY1: 25 718 698–25 790 039, atvirkštinė grandinėNGLY1OXSM: 25 782 917–25 797 141, tiesioginė grandinėOXSMRARB diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 25 428 263–25 428 888, 626 baziųEksonas 2: 25 461 193–25 461 341, 149 baziųEksonas 3: 25 501 182–25 501 323, 142 baziųEksonas 4: 25 569 758–25 569 918, 161 bazėEksonas 5: 25 580 546–25 580 722, 177 baziųEksonas 6: 25 593 503–25 593 707, 205 baziųEksonas 7: 25 594 520–25 594 678, 159 baziųEksonas 8: 25 596 420–25 597 932, 1 513 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 169,7 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RARB

21

RARB geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 169,7 kb RARB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RARB genas: retinoic acid receptor beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rarb

Vancouver

Dante Labs. RARB genas: retinoic acid receptor beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rarb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test