Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.32
Koordinatės
Chromosoma 18: 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
346 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RX, RAX1
MANE Select transkriptas
ENST00000334889.4NM_013435.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma

      Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas RAX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra RAX. RAX ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 58 770 246 iki 59 770 245.Chromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, tiesioginė grandinėZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, tiesioginė grandinėSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, tiesioginė grandinėGRPRAX: 59 267 038–59 273 454, atvirkštinė grandinėRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, atvirkštinė grandinėCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, atvirkštinė grandinėLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, atvirkštinė grandinėCCBE1RAX diagrama: 3 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 59 267 038–59 269 501, 2 464 baziųEksonas 2: 59 272 361–59 272 614, 254 baziųEksonas 1: 59 272 918–59 273 454, 537 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 6,4 kb geno; 1 041 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAX

2

RAX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb RAX geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAX genas: retina and anterior neural fold homeobox. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX genas: retina and anterior neural fold homeobox [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rax

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test