Genas
PRSS56
serine protease 56
- HGNC 39433(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000237412(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 646960(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q37.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 232 520 388–232 525 716 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 5,3 kb
- Baltymas
- 603 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000617714.2NM_001195129.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRSS56 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma
- Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma
Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Kaip išdėstytas PRSS56
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 5,3 kb geno; 1 812 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRSS56
15
PRSS56 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb PRSS56 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PRSS56
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRSS56, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRSS56 genas: serine protease 56. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prss56
Dante Labs. PRSS56 genas: serine protease 56 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prss56
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites