유전자

DDX41

DEAD-box helicase 41

세포유전학적 위치: 5q35.3
좌표: 염색체 5: 177,511,577–177,516,961 (GRCh38)
엑손: 엑손 17개, 5.4 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 622개
다른 이름: ABS, MGC8828
MANE Select 전사체: ENST00000330503.12NM_016222.4
유전자좌 유형: Protein-coding

Very high
Confident
Low
Very low

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

골수성 혈액암에 대한 유전적 소인
- DDX41 관련 혈액암 소인상염색체 우성
  골수형성이상증후군(MDS)과 급성 골수성 백혈병(AML)의 위험을 높이는 DDX41 변이로, 보통 중년 이후에 나타납니다.
  - ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
  - 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  혈구 수 모니터링 및 조혈모세포 이식 전 관련 공여자 검사.

전장 유전체 검사가 DDX41 유전자를 읽는 방법

DDX41 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DDX41의 전체 5.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to DDX41

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions DDX41 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (n.d.). DDX41 gene: DEAD-box helicase 41. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ddx41

Vancouver

Dante Labs. DDX41 gene: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ddx41

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