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유전자

GCM2

GCM transcription factor 2

요약

세포유전학적 위치
6p24.2
좌표
염색체 6: 10,873,223–10,882,041 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 8.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 506개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
hGCMb
이전 기호
GCMB
MANE Select 전사체
ENST00000379491.5NM_004752.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 부갑상선 및 칼슘 감지 질환

    • 가족성 단독 부갑상선기능항진증상염색체 우성

      다른 내분비 종양 없이 가족 내에서 나타나는 부갑상선 기능 항진증입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 부갑상선기능저하증

      부갑상선 호르몬 수치와 혈중 칼슘 수치가 낮은 상태이며, 칼슘 감지 기능 항진으로 인한 상염색체 우성 저칼슘혈증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      상염색체 우성 저칼슘혈증에서는 표준 칼슘 및 비타민 D 치료가 신장의 칼슘 손실을 악화시킬 수 있으므로, 치료는 전문의의 조정이 필요합니다.

  • 갑상선암

    • 부갑상선 질환

      부갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GCM2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where GCM2 sits. GCM2 and 14 genes near it on chromosome 6, from 10,377,632 to 11,377,631.Chromosome 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710.4 Mb10.6 Mb10.8 Mb11 Mb11.2 MbTFAP2A: 10,393,186–10,419,659, 역방향 strandTFAP2AGCNT2: 10,492,223–10,629,377, 정방향 strandGCNT2C6orf52: 10,671,283–10,694,797, 역방향 strandC6orf52PAK1IP1: 10,694,633–10,711,168, 정방향 strandPAK1IP1TMEM14C: 10,722,915–10,731,141, 정방향 strandTMEM14CTMEM14B: 10,747,695–10,866,590, 정방향 strandTMEM14B: 10,747,794–10,930,423, 정방향 strandMAK: 10,762,723–10,838,553, 역방향 strandMAKGCM2: 10,873,223–10,882,041, 역방향 strandGCM2SYCP2L: 10,886,831–10,979,320, 정방향 strandSYCP2LELOVL2: 10,980,742–11,044,446, 역방향 strandELOVL2SMIM13: 11,093,820–11,138,733, 정방향 strandSMIM13KANGD1: 11,093,834–11,138,733, 정방향 strandKANGD1ERVFRD-1: 11,102,324–11,111,845, 역방향 strandERVFRD-1NEDD9: 11,181,524–11,382,348, 역방향 strandNEDD9GCM2 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 10,873,223–10,874,933, 1,711 염기엑손 4: 10,875,891–10,876,016, 126 염기엑손 3: 10,876,445–10,876,557, 113 염기엑손 2: 10,877,140–10,877,392, 253 염기엑손 1: 10,881,704–10,882,041, 338 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.8 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,521개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GCM2 유전자를 읽는 방법

14

GCM2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GCM2의 전체 8.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). GCM2 gene: GCM transcription factor 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2 gene: GCM transcription factor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gcm2

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