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형질

Low blood phosphate level

임상 명칭: Hypophosphatemia

The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002148

요약

다른 명칭
Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
신체 계통
Laboratory abnormality

연관 유전자 41개: Low blood phosphate level

이 유전자들의 변화는 Low blood phosphate level 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter항상질환 3개에서 나타남
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1항상질환 2개에서 나타남
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1항상질환 2개에서 나타남
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2항상질환 1개에서 나타남
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha항상질환 1개에서 나타남
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked항상질환 2개에서 나타남
SLC34A1solute carrier family 34 member 1항상질환 5개에서 나타남
SLC34A3solute carrier family 34 member 3항상질환 2개에서 나타남
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CDC73cell division cycle 73매우 자주 (80–99%)질환 3개에서 나타남
FGF23fibroblast growth factor 23매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GCM2GCM transcription factor 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
MEN1menin 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
SLC2A2solute carrier family 2 member 2매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
VDRvitamin D receptor매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GATMglycine amidinotransferase자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBXO22F-box protein 22가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
POLRMTRNA polymerase mitochondrial가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SNX10sorting nexin 10가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TNFSF11TNF superfamily member 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNASGNAS complex locus드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CASRcalcium sensing receptor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5기록되지 않음질환 3개에서 나타남
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 1개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal circulating phosphate ion concentration

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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