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유전자

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

요약

세포유전학적 위치
3p21.31
좌표
염색체 3: 49,554,477–49,671,549 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 117.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,926개
이전 기호
ZNF231
MANE Select 전사체
ENST00000296452.5NM_003458.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    BSN의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 3, with a bracket where BSN sits. BSN and 31 genes near it on chromosome 3, from 49,113,013 to 50,113,012.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949.2 Mb49.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 MbUSP19: 49,105,758–49,120,940, 역방향 strandUSP19LAMB2: 49,121,113–49,133,118, 역방향 strandLAMB2CCDC71: 49,161,063–49,166,357, 역방향 strandCCDC71KLHDC8B: 49,171,239–49,176,487, 정방향 strandKLHDC8BCIMIP7: 49,177,634–49,191,858, 역방향 strandCIMIP7IHO1: 49,198,428–49,277,629, 정방향 strandIHO1C3orf62: 49,268,596–49,277,236, 역방향 strandC3orf62USP4: 49,277,144–49,340,712, 역방향 strandUSP4GPX1: 49,357,174–49,358,605, 역방향 strandGPX1: 49,357,176–49,412,051, 역방향 strandRHOA: 49,359,136–49,412,998, 역방향 strandTCTA: 49,412,212–49,455,826, 정방향 strandTCTAAMT: 49,416,771–49,422,685, 역방향 strandAMT: 49,416,777–49,429,314, 역방향 strandNICN1: 49,422,333–49,429,331, 역방향 strandNICN1DAG1: 49,468,649–49,535,624, 정방향 strandDAG1BSN: 49,554,477–49,671,549, 정방향 strandBSNAPEH: 49,673,818–49,683,973, 정방향 strandAPEHMST1: 49,683,922–49,689,501, 역방향 strandMST1RNF123: 49,688,740–49,723,389, 정방향 strandRNF123AMIGO3: 49,716,829–49,719,684, 역방향 strandAMIGO3GMPPB: 49,716,844–49,723,988, 역방향 strandIP6K1: 49,724,294–49,786,557, 역방향 strandIP6K1CDHR4: 49,790,732–49,799,879, 역방향 strandCDHR4INKA1: 49,803,228–49,805,237, 정방향 strandINKA1UBA7: 49,805,205–49,814,151, 역방향 strandUBA7TRAIP: 49,828,595–49,856,597, 역방향 strandTRAIPCAMKV: 49,857,214–49,870,064, 역방향 strandCAMKVMST1R: 49,886,902–49,906,130, 역방향 strandMST1RMON1A: 49,907,160–49,930,173, 역방향 strandMON1ARBM6: 49,940,007–50,100,045, 정방향 strandRBM6RBM5: 50,088,898–50,119,021, 정방향 strandRBM5BSN 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 49,554,477–49,554,826, 350 염기엑손 2: 49,624,975–49,625,383, 409 염기엑손 3: 49,642,268–49,643,152, 885 염기엑손 4: 49,650,612–49,651,079, 468 염기엑손 5: 49,651,543–49,658,196, 6,654 염기엑손 6: 49,660,486–49,662,562, 2,077 염기엑손 7: 49,662,876–49,663,666, 791 염기엑손 8: 49,663,787–49,663,886, 100 염기엑손 9: 49,664,423–49,664,554, 132 염기엑손 10: 49,664,799–49,664,853, 55 염기엑손 11: 49,665,229–49,665,318, 90 염기엑손 12: 49,667,590–49,671,549, 3,960 염기1510125′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 117.1 kb 중 엑손이 16 kb를 차지하며, 이 중 11,781개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BSN gene: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN gene: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bsn

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