Gene
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161920↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 400569↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 4.731.428–4.733.607 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 2,2 kb
- Proteina
- 117 amminoacidi
- Noto anche come
- HSPC296, MGC88387
- Trascritto MANE Select
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora MED11. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MED11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 2,2 kb del gene; 354 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di MED11
1
posizione in MED11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,2 kb di MED11, introni compresi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MED11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MED11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MED11: mediator complex subunit 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/med11
Dante Labs. Gene MED11: mediator complex subunit 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/med11
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