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Gene

NEFL

neurofilament light chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.2
Coordinate
Cromosoma 8: 24.950.955–24.956.612 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 5,7 kb
Proteina
543 amminoacidi
Noto anche come
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
Trascritto MANE Select
ENST00000610854.2NM_006158.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di NEFL

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova NEFL. NEFL e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 24.453.784 a 25.453.783.Cromosoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24.440.930–24.526.970, filamento direttoADAM7NEFM: 24.913.758–24.919.098, filamento direttoNEFMNEFL: 24.950.955–24.956.612, filamento inversoNEFLDOCK5: 25.184.342–25.418.082, filamento direttoDOCK5GNRH1: 25.419.258–25.424.654, filamento inversoGNRH1KCTD9: 25.427.455–25.458.476, filamento inversoKCTD9Diagramma di NEFL: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 24.950.955–24.952.952, 1998 basiEsone 3: 24.953.476–24.953.795, 320 basiEsone 2: 24.954.181–24.954.305, 125 basiEsone 1: 24.955.472–24.956.612, 1141 basi43215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 5,7 kb del gene; 1632 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NEFL

    46

    posizioni in NEFL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 5,7 kb di NEFL, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NEFL: neurofilament light chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NEFL: neurofilament light chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nefl

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