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Gene

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q23.1
Coordinate
Cromosoma 12: 100.267.177–100.341.715 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 74,5 kb
Proteina
929 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1360, CVAK104
Trascritto MANE Select
ENST00000360820.7NM_017988.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SCYL2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SCYL2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SCYL2. SCYL2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 99.804.446 a 100.804.445.Cromosoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98.726.457–99.984.964, filamento inversoANKS1BBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, filamento inversoBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, filamento direttoACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, filamento inversoDEPDC4SCYL2: 100.267.177–100.341.715, filamento direttoSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, filamento direttoSLC17A8NR1H4: 100.455.070–100.564.414, filamento direttoNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, filamento direttoGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, filamento direttoANO4Diagramma di SCYL2: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 100.267.177–100.267.792, 616 basiEsone 2: 100.282.943–100.283.147, 205 basiEsone 3: 100.291.503–100.291.660, 158 basiEsone 4: 100.298.031–100.298.175, 145 basiEsone 5: 100.311.044–100.311.193, 150 basiEsone 6: 100.312.432–100.312.653, 222 basiEsone 7: 100.313.422–100.313.538, 117 basiEsone 8: 100.314.489–100.314.614, 126 basiEsone 9: 100.315.558–100.315.734, 177 basiEsone 10: 100.317.803–100.317.925, 123 basiEsone 11: 100.323.525–100.323.638, 114 basiEsone 12: 100.326.622–100.326.754, 133 basiEsone 13: 100.329.201–100.329.319, 119 basiEsone 14: 100.334.166–100.334.266, 101 basiEsone 15: 100.335.625–100.335.691, 67 basiEsone 16: 100.335.811–100.335.906, 96 basiEsone 17: 100.337.387–100.337.506, 120 basiEsone 18: 100.338.528–100.341.715, 3188 basi151015185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 74,5 kb del gene; 2790 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SCYL2

7

posizioni in SCYL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (14%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 74,5 kb di SCYL2, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. Gene SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scyl2

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