AtlasGene
LRSAM1
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
- HGNC 25135↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148356↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 90678↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q33.3-q34.11
- Coordinate
- Cromosoma 9: 127.451.510–127.503.499 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 52 kb
- Proteina
- 723 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000300417.11NM_001005373.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/lrsam1.json"
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page$gene$nameLegga LRSAM1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Struttura di LRSAM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 52 kb del gene; 2172 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di LRSAM1
4Bassa
Quanto è difficile sequenziare LRSAM1 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di LRSAM1 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.3,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.40%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
79
posizioni in LRSAM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 52 kb di LRSAM1, introni inclusi, e non solo i 3,1 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Condivide 1 condizione
- CADM3cell adhesion molecule 3Condivide 1 condizione
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Condivide 1 condizione
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Condivide 1 condizione
- DHX9DExH-box helicase 9Condivide 1 condizione
- DNM2dynamin 2Condivide 1 condizione
- DRP2dystrophin related protein 2Condivide 1 condizione
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 1 condizione
- EGR2early growth response 2Condivide 1 condizione
- FBLN5fibulin 5Condivide 1 condizione
Tratti collegati a LRSAM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRSAM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrsam1
Dante Labs. Gene LRSAM1: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrsam1
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