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Gene

LMBR1

limb development membrane protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q36.3
Coordinate
Cromosoma 7: 156.677.791–156.893.183 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 215,4 kb
Proteina
490 amminoacidi
Noto anche come
ACHP, FLJ11665, ZRS
Simboli precedenti
C7orf2
Trascritto MANE Select
ENST00000353442.10NM_022458.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora LMBR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di LMBR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova LMBR1. LMBR1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 156.285.487 a 157.285.486.Cromosoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32: 156.640.281–156.677.780, filamento direttoRNF32LMBR1: 156.677.791–156.893.183, filamento inversoLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, filamento direttoNOM1MNX1: 156.993.901–157.010.668, filamento inversoMNX1UBE3C: 157.138.908–157.269.372, filamento direttoUBE3CDiagramma di LMBR1: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 17: 156.677.791–156.684.163, 6373 basiEsone 16: 156.688.030–156.688.191, 162 basiEsone 15: 156.724.112–156.724.178, 67 basiEsone 14: 156.725.435–156.725.525, 91 basiEsone 13: 156.725.764–156.725.837, 74 basiEsone 12: 156.727.930–156.728.007, 78 basiEsone 11: 156.728.644–156.728.720, 77 basiEsone 10: 156.734.177–156.734.257, 81 basiEsone 9: 156.756.393–156.756.465, 73 basiEsone 8: 156.762.134–156.762.198, 65 basiEsone 7: 156.763.108–156.763.176, 69 basiEsone 6: 156.763.669–156.763.795, 127 basiEsone 5: 156.796.389–156.796.492, 104 basiEsone 4: 156.826.605–156.826.744, 140 basiEsone 3: 156.833.753–156.833.792, 40 basiEsone 2: 156.836.813–156.836.885, 73 basiEsone 1: 156.892.928–156.893.183, 256 basi171510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8 kb dei 215,4 kb del gene; 1473 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LMBR1

3

posizioni in LMBR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 215,4 kb di LMBR1, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

Tratti collegati a LMBR1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LMBR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of limbs

Mostra altri 48 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMBR1: limb development membrane protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. Gene LMBR1: limb development membrane protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lmbr1

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