Gene
TBX5
T-box transcription factor 5
- HGNC 11604(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000089225(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6910(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.21
- Coordinate
- Cromosoma 12: 114.353.911–114.406.144 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 52,2 kb
- Proteina
- 518 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- HOS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000405440.7NM_181486.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cardiopatie congenite ereditarie
- Sindrome di Holt-OramAutosomica dominante
Una condizione causata da alterazioni di TBX5 che combina differenze di mani e braccia con malformazioni cardiache, più spesso fori tra le camere cardiache e disturbi della conduzione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla consente di guidare l'imaging cardiaco, il monitoraggio con ECG per i disturbi della conduzione e la consulenza genetica familiare.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TBX5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 52,2 kb del gene; 1557 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBX5
33
posizioni in TBX5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 52,2 kb di TBX5, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TBX5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Absent 1st long bone of hand
- Absent index finger
- Absent middle finger
- Absent outermost bone of the 4th toe
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Curved thumb deviated towards palm
Mostra altri 46 tratti
- Curving of inner forearm bone
- Distally placed thumb
- Duplication of the outermost bone of the 3rd toe
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Hand monodactyly
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited pronation/supination of forearm
- Radial deviation of the hand
- Short forearm
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small hypothenar eminence
- Upper limb undergrowth
- Webbed 1st-2nd finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Y-shaped metatarsals
- Abnormal wrist bones
- Split hand
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent thumb
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Curvature of finger
- Extra little finger
- Finger-like thumb
- Limited elbow extension
- Short digit
- Short humerus
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal humerus morphology
- Aplasia of the ulna
- Broad thumb
- Finger syndactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Upper limb phocomelia
- Webbed fingers or toes
- Amelia involving the upper limbs
- Partial duplication of the thumb bones
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal coronary artery origin
- Atrial septal dilatation
- Atrioventricular dissociation
- Complete heart block
- Cor triatriatum sinister
- Double outlet right ventricle
- First degree atrioventricular block
- Mitral regurgitation
Mostra altri 30 tratti
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Sinus bradycardia
- Sinus venosus atrial septal defect
- Small right heart chamber
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- Ventricular tachycardia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Secundum atrial septal defect
- Abnormal aortic morphology
- Anomalous pulmonary venous return
- Complete atrioventricular canal defect
- Hole in center of heart
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Muscular ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Common atrium
- Coronary sinus atrial septal defect
- Patent foramen ovale
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX5: T-box transcription factor 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx5
Dante Labs. Gene TBX5: T-box transcription factor 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx5
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