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Gene

CBFB

core-binding factor subunit beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 71,9 kb
Proteina
187 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PEBP2B
Trascritto MANE Select
ENST00000412916.7NM_022845.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasia cleidocranica

    • Displasia cleidocranica 2 (correlata a CBFB)Autosomica dominante

      Una forma più rara di displasia cleidocranica causata da varianti di CBFB.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CBFB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova CBFB. CBFB e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 66.565.104 a 67.565.103.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, filamento direttoCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, filamento direttoCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, filamento direttoCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, filamento direttoCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, filamento direttoCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, filamento inversoCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, filamento inversoDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, filamento inversoTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, filamento inversoNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, filamento direttoCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, filamento direttoPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, filamento inversoCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, filamento inversoRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, filamento inversoCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, filamento direttoCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, filamento direttoCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, filamento direttoCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, filamento direttoCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, filamento direttoPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, filamento inversoB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, filamento inversoTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, filamento direttoFBXL8: 67.163.385–67.165.815, filamento direttoHSF4: 67.164.681–67.169.945, filamento direttoNOL3: 67.170.154–67.176.189, filamento direttoMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, filamento inversoEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, filamento inversoE2F4: 67.192.117–67.198.919, filamento direttoELMO3: 67.199.105–67.204.029, filamento direttoTMEM208: 67.227.103–67.229.281, filamento direttoTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, filamento inversoFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, filamento direttoSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, filamento direttoPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, filamento inversoKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, filamento direttoLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, filamento inversoTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, filamento inversoZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, filamento direttoHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, filamento inversoATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, filamento inversoAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, filamento direttoRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, filamento direttoCTCFDiagramma di CBFB: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 67.029.149–67.029.485, 337 basiEsone 2: 67.029.727–67.029.813, 87 basiEsone 3: 67.036.639–67.036.755, 117 basiEsone 4: 67.066.682–67.066.798, 117 basiEsone 5: 67.082.213–67.082.308, 96 basiEsone 6: 67.098.710–67.101.058, 2349 basi1565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 71,9 kb del gene; 564 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CBFB: core-binding factor subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. Gene CBFB: core-binding factor subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cbfb

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