Tratto

Hook-shaped collarbone

Nome clinico: Lateral clavicle hook

An excessive upward convexity of the lateral clavicle.

HPO HP:0000895

Detto anche: Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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16 geni collegati a Hook-shaped collarbone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hook-shaped collarbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Sempre	In 2 condizioni
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Sempre	In 2 condizioni
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RBM8ARNA binding motif protein 8A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CCN2cellular communication network factor 2	Non registrato	In 1 condizione
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Non registrato	In 1 condizione
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Non registrato	In 1 condizione
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Non registrato	In 1 condizione
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B	Non registrato	In 1 condizione
IFT172intraflagellar transport 172	Non registrato	In 1 condizione
IFT81intraflagellar transport 81	Non registrato	In 1 condizione
INTUinturned planar cell polarity protein	Non registrato	In 1 condizione
NEK1NIMA related kinase 1	Non registrato	In 1 condizione
ORC1origin recognition complex subunit 1	Non registrato	In 1 condizione
SKISKI proto-oncogene	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal collarbone

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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