Tratto
Absent pigmentation in the eye
Nome clinico: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Riepilogo
- Detto anche
- Albinism, Ocular
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Absent pigmentation in the eye
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent pigmentation in the eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Sempre | In 1 condizione |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sempre | In 2 condizioni |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TYRtyrosinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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