Tratto
Pendular nystagmus
Rhythmic, involuntary sinusoidal oscillations of one or both eyes. The waveform of pendular nystagmus may occur in any direction.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Pendular nystagmus, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Pendular nystagmus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pendular nystagmus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sempre | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sempre | In 1 condizione |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Sempre | In 1 condizione |
| ATF6activating transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMBPdynamin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| NUP62nucleoporin 62 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Non registrato | In 1 condizione |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Non registrato | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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